Les thérapies
La Sclérose Tubéreuse de Bourneville est à ce jour incurable même si des traitements particuliers peuvent aujourd'hui réduire quelques symptômes chez un certain nombre de patient.
En revanche, plusieurs solutions existent pour soigner l'épilepsie avec des résultats qui là encore diffèrent d'un patient à l'autre.
Médicaments antiépileptiques
Les médicaments antiépileptiques visent essentiellement à supprimer les crises. Les médicaments antiépileptiques sont souvent à l'origine d'effets indésirables dont les répercussions sur la vie de tous les jours peuvent être majeures pour le patient et sa famille : fatigue, somnolence, gain ou perte de poids, perte de mémoire, difficultés à se concentrer, dépression, perte de la coordination motrice, troubles du langage...
L’introduction d’un nouveau traitement peut s’étaler sur plusieurs semaines voire des mois et il est important de procéder de façon très lente pour arrêter un traitement en cours, même s'il n'est plus efficace, car les médicaments antiépileptiques ont des interactions entre eux.
Régime cétogène
Le régime cétogène est l’une des plus anciennes formes de traitement médical de l’épilepsie. En France, une hospitalisation est nécessaire pour lancer le régime cétogène, qui peut, à son démarrage, produire des effets indésirables comme par exemple de l'hypoglycémie ou des vomissements. Il est en général prescrit pour les enfants qui continuent à avoir des crises (épilepsie résistante aux médicaments) du fait des contraintes du régime : chaque ingrédient est pesé au gramme près, il n'est donc plus possible d'improviser les menus et petit à petit l'enfant est écœuré par ce qu'il mange (car extrêmement gras) ce qui implique un renouvellement régulier des menus pour maintenir le suivi du régime par l'enfant. En revanche, les résultats peuvent être très intéressants puisque chez 2/3 des patient les crises épileptiques sont au minimum réduites de moitié.
Le stimulateur de nerf vague (SNV)
L'implantation du SNV nécessite 2h d'intervention chirurgicale. Son mécanisme d'action est encore peu connu. On croit que le SNV déstabiliserait l'activité synchrone et rythmée des cellules du cerveau ce qui réduirait le nombre de crises épileptiques.
Le SNV envoie des décharges électriques vers le cerveau selon un programme défini (intensité, durée, fréquence). L'enfant ainsi que les personnes de son entourage peuvent provoquer une stimulation supplémentaire en utilisant un aimant spécial.
Chirurgie du cerveau
L’intervention neurochirurgicale consiste à enlever et/ou à déconnecter la région cérébrale à l’origine des crises d’épilepsies.
Certaines interventions sont curatives et permettent une guérison dans 50 à 100% des cas. D’autres types d’interventions ne font pas disparaitre les crises totalement, mais en réduisent la fréquence.
Les jeunes patients candidats à une chirurgie de l’épilepsie doivent, au préalable, suivre un parcours d’examens qui comprend :
- l’enregistrement des crises par un Electro Encéphalogramme (EEG) avec vidéo synchronisée (durée de 48h environ)
- Une IRM cérébrale pour visualiser la lésion cérébrale
- L’enregistrement des crises par un EEG avec électrodes posées directement sur le cerveau (stéréoEEG ou sEEG) avec vidéo et une évaluation neuropsychologique (durée 10 jours environ)
Stimulation Neuro-Fonctionnelle Chiropratique
A l'entrée au centre et tout au long du programme, une évaluation globale du patient est faite de manière à lui proposer un protocole de soin individualisé.
Ce dernier consiste en une série de stimulations physiques actives ou passives, simples ou complexes et de stimulations sensorielles spécifiques.
Le programme comprend également une approche structurelle qui prend en compte les changements du système autonome et du cerveau.
L'équipement utilisé est par exemple : GyroStim, neurofeedback SCP, vidéo-nystagmographie, EEG, métronome interactif, ...
Sonate pour deux pianos en ré majeur (KV 448) - Mozart
Connaissez-vous l’« effet Mozart » ? Ce terme apparaît en 1993 lorsque deux chercheurs en médecine, Frances Rauscher et Katherine Kyse, se penchent sur la musique de Mozart et affirment qu’écouter certaines de ses œuvres peut améliorer les sens spatio-temporels de leurs patients épileptiques.
Parmi les œuvres efficaces, la sonate pour deux pianos en ré majeur (KV 448) est la “star”. La dernière étude sur des patients épileptiques date de 2011, à Taïwan. Onze enfants participent à l’expérience : pendant un an, toutes leurs crises d’épilepsie sont comptabilisées. Les six premiers mois, rien ne change dans leurs habitudes, et les six mois suivants, tous les soirs, ils doivent écouter la sonate pour deux pianos de Mozart.
Les résultats montrent que sur les onze enfants, huit ont arrêté de faire des crises d’épilepsie (ou ont considérablement réduit leur nombre) pendant les mois où ils écoutaient du Mozart avant d’aller dormir.
Certains chercheurs restent tout de même sceptique face à cette étude. Pour eux, l’effet bénéfique de Mozart est temporaire, ou clairement inexistant. Mais quoi qu’il arrive, écouter Mozart ne fera jamais de mal à personne…
Afin de stopper les crises, nous avons essayé un grand nombre d’associations de médicaments. Il faut savoir que certains d'entre eux ont fonctionné quelques mois, d'autres, quelques semaines et d'autres pas du tout. Aujourd'hui Léo a 6 ans et demi et fait environ 2 crises par jour (accompagnées parfois de vomissement) malgré les 4 médicaments qu'il prend plusieurs fois par jour. Il fait également régulièrement des crises généralisées qui nécessite l'usage d'un traitement d'urgence sans lequel il ne reviendrait pas.
Nous avons essayé le régime cétogène qui a réduit les crises pendant 1 an et demi.
Il a aussi été question de poser un Stimulateur de Nerf Vague. Le rendez vous était pris mais a été annulé du fait de la COVID-19.
Depuis octobre 2019, nous avons intégré le parcours d'examen menant à la chirurgie du cerveau. Léo ayant été déclaré potentiellement opérable nous avons décidé de suivre cette option malgré les risques encourus et le fait que la réussite ne soit pas garantie. La 3ème étape du parcours : la sEEG était programmée en juin 2020 mais avec la grossesse du petit frère de Léo (né en juillet 2020), avec le stress qu'engendrait cette opération et le régime cétogène fonctionnant bien, nous avons préféré reporter ce projet thérapeutique.
Aujourd'hui, nous continuons d’essayer de nouveaux médicaments avec toutes les contraintes que cela implique. Selon la neuropédiatre, « avec l’historique de Léo, un nouveau médicament n’a que 6% de chance de fonctionner ». De plus, l’introduction d’un nouveau traitement peut s’étaler sur plusieurs semaines voire des mois et les effets indésirables qui se manifestent chez Léo sont très "indésirables"...
Nous avons repris contact avec la fondation Rothschild en mai 2021 pour relancer le parcours menant à l'opération du cerveau car les crises de Léo sont trop nombreuses, trop intenses et les effets secondaires liés aux traitements ne nous sont plus supportables.
En 2021, nous avons également pris connaissance de l'existence du centre de rééducation neurofonctionnelle Brain-Moove à Pleurtuit (35). Il nous a fallu beaucoup de temps avant d'avoir une place étant donné la longue liste d'attente. Mais depuis septembre 2021, grâce à un appel aux dons sur une cagnotte en ligne (voir lien ci-dessous), le travail a enfin pu commencer. Nous mettons tous nos espoirs dans les soins réalisés au centre Brain-Moove qui se trouvent être bien moins invasifs qu'une opération du cerveau.
Nous voyons déjà un mieux être chez Léo même s'il ne dure pas pour l'instant. Certains patients ont vu leurs crises diminuer de façon considérable et surtout dans la durée. Evidemment pour cela il faut entrainer le cerveau. La plasticité se travaille et les séances sont coûteuses. Voici la raison principale pour laquelle nous avons créée cette association. Pour financer ces séances et enfin voir notre enfant sans médicament, sans opération et sans crises...